Prevalencia del polimorfismo I/D del gen de la enzima convertidora de amgiotensina (ECA) en la población de Montevideo / Prevalence of I/D polymorphism of the angiotensin converting enzyme (ACE) gene in Montevideo

Las nuevas técnicas de biología molecular aplicadas al diagnóstico genético y el uso de marcadores moleculares posibilitan el estudio de los mecanismos que subyacen en la predisposición individual y familiar a padecer determinadas enfermedades. Para llevar a cabo estos estudios, es necesario en primera instancia establecer cuál es la prevalencia de dichos marcadores en la población general. El estudio se realizó empleando una muestra de 108 individuos seleccionados por muestreo simple del banco de ADN de 500 individuos representativos de nuestra población, que pertenece al Departamento de Citogenética del Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable (IIBCE). Para establecer el genotipo del gen de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) en cada una de las muestras, se amplificó un fragmento de ADN perteneciente al intrón 16 de este gen mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR). El genotipo predominante en esta población control es el heterocigota I/D (50,9 por ciento), encontrándose el genotipo homocigota para la delección (D/D) (30,6 por ciento) en mayoría con respecto al genotipo homocigota para la inserción (I/I) (18,5 por ciento). Los resultados sugieren que existe, por tanto, un predominio del alelo D con respecto al alelo I en la población montevideana, habiéndose hallado diferencias significativas con respecto a poblaciones de origen asiático y americano, pero no con poblaciones europeas.

Asociación entre hiperhomocisteinemia, cardiopatía isquémica y diabetes tipo 2

La hiperhomocisteinemia es considerada como un factor de riesgo para las enfermedades vasculares en la población general. Sin embargo, su rol en el desarrollo de la cardiopatía isquémica (CI) no ha sido totalmente dilucidado. El objetivo fue determinar, si existe, en primera instancia una asociación entre la cardiopatía isquémica y los niveles elevados de homocisteína en plasma y posteriormente investigar la posible asociación entre la hiperhomocisteinemia y la diabetes mellitus tipo 2. Se analizó la información de 204 pacientes atendidos en consultorios dependientes del CASMU con una edad promedio de 61,2±10,8 años. Se siguieron los criterios de las guías de Task Force y ADA para el diagnóstico de cardiopatía isquémica y diabetes, respectivamente. Se tomaron valores entre 5-15 µmoles/lt de homocisteína plasmática como normales. Los pacientes fueron clasificados en dos grupos: con cardiopatía isquémica (CCI) y sin cardiopatía isquémica (SCI). En las comparaciones realizadas entre los grupos se observaron diferencias significativas en la distribución de los niveles de homocisteína plasmática entre los individuos CCI y SCI (p<0,001). A su vez, se observó una asociación entre los valores de hiperhomocisteinemia y la CI (OR=2,66). Por otra parte, la ausencia de diferencias significativas entre diabéticos y no diabéticos con CI estaría indicando que la diabetes y la hiperhomocisteinemia serían dos características genéticas independientes o -dicho de otra forma- el hecho de ser diabético no altera la asociación entre la hiperhomocisteinemia y la cardiopatía isquémica.

A high plasmatic level of homocysteine is considered as a risk factor to vascular disease in the general population. However, the role of hyperhomocysteinaemia in the ischaemic heart disease development is not totally elucidated. The aim of our study was to determine in fist place, if in our sample there is an association between homocysteine levels and ischaemic heart disease and subsequently to investigate a possible association of hyperhomocysteinaemia to the presence of diabetes mellitus type 2. We analyzed the information of 204 patients attending to private health centers (depending from CASMU). All patients (61,2 ± 10,8 year olds average) were diagnosed as diabetic type 2 and ischaemic heart disease according to the ADA and Task Force guides criteria respectively. We took 5-15 µmol/l homocysteine plasmatic value as normal. The patients were classified in two groups: with (CCI) and without ischaemic heart disease (SCI). We observed statistical significant differences in the distribution of homocysteine plasmatic levels between: CCI and SCI (p<0,001). We also observed an association between hyperhomocysteinaemia and CI (OR=2,66). In the other hand, non-significant statistical differences between diabetic and non diabetics patient with CI would be indicate that that hyperhomocysteinaemia and diabetes are two independent genetics factors; the diabetes condition do not alter the association between hyperhomocisteinaemia and CI.